Erst-Trimester-Screening – NIPT in unserer Praxis
Jeder wünscht sich ein gesundes Kind aber ca. 3 % aller Neugeborenen kommen mit Fehlbildungen zur Welt. Die Häufigkeit chromosomaler Störungen beträgt aber nur 0,4 %. Von diesen Kindern haben ca. 50 % ein Down-Syndrom (0,2 %). Andere chromosomale Störungen sind seltener.
Das Erst-Trimester-Screening (FTS) und der Pränataltest (NIPT) sind nicht-invasive Methoden, die uns helfen, das Risiko für das Vorliegen bestimmter chromosomaler Störungen in der konkreten Situation frühzeitig zu bestimmen.
Primär werden die Methoden zur Früherkennung der Trisomie 21 (Down-Syndrom) verwendet. Das Screening findet beim FTS am Ende des ersten Drittels der Schwangerschaft zwischen der 11. und 14. Schwangerschaftswoche statt.
Das Risiko für chromosomale Störungen erhöht sich mit zunehmendem Alter der werdenden Mutter. Am Down-Syndrom erkrankte Föten haben eine erhöhte Nackenfaltentransparenz, ein fehlendes oder verkürztes Nasenbein, ggf. auch andere körperliche Störungen. Außerdem lassen sich veränderte Blutwerte bei der Mutter nachweisen. Bei einem auffälligen Untersuchungsergebnis können weitere diagnostische Schritte (Punktion) unternommen werden, um die Erkrankung zu bestätigen. In ca. 5 % der Fälle ist das Kind trotz eines auffälligen Testergebnisses nicht betroffen.
Um ein Erst-Trimester-Screening (FTS) durchführen zu können, wird eine Zertifizierung benötigt die jährlich erneuert werden muss. Unsere Praxis ist seit 2003 von der Fetal-Medicine-Foundation (FMF) aus London zertifiziert. Gerne beraten wir Sie ausführlich zum Thema.
Der NIPT kann ab der 10. SSW während der gesamten Schwangerschaft durchgeführt werden. Bei diesem Test werden Bruchstücke des kindlichen Erbgutes, die sich im mütterlichen Blut befinden, analysiert und auf dieser Grundlage das Risiko für eine chromosomale Störung ermittelt. Das setzt voraus, dass sich genügend Material zur Analyse gewinnen lässt. Ist das nicht der Fall (z.B. frühe Schwangerschaftswoche, hoher BMI) muss der Test zu einem späteren Zeitpunkt wiederholt werden. Bei einem unauffälligen Testergebnis kann davon ausgegangen werden, dass zu 99 % z. B kein Down-Syndrom vorliegt.
